遗传代谢病文章列表
遗传代谢病的病因是什么？
很多的孩子一出生就面临的一些病患的症状，但是由于症状的不明显，就会被父母所忽略，但是这些病患的存在还是不能忽略的。遗传代谢病的存在几乎会伴随着孩子的一生，要是治疗不及时甚至会影响孩子以后的生活。可是很多人却并不知道遗传代谢病的病因是什么。 1、重男轻女：遗传...【阅读全文】
遗传代谢病需要哪些检查
遗传代谢病的诊断 有赖于各项实验室检查。根据临床特点和病史，由简到繁，由初筛到精确，选择相应的实验检查。 1、尿液的检查 （1）尿的色泽与气味：有些代谢产物从尿液中大量排出，可使尿液呈现特殊的颜色和气味。如尿蓝母使尿呈蓝色；而尿黑酸呈蓝—棕色；卟啉则呈...【阅读全文】
遗传代谢病的预防
新生儿遗传代谢病检查是一种简易、快速和廉价的血斑试验。通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时的治疗，使其健康成长。 遗传代谢病近年逐渐成为导致新生儿死亡和残疾的主要原因，尤其是在实行计划生育的今天，更应努力降低此类疾病的危害。 遗传...【阅读全文】
遗传性代谢病患儿有哪些特征？
生活中总会有些不尽人意的事情，比如说身患疾病。遗传代谢病就其中的一种，什么是遗传代谢病？遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病。那么遗传代谢...【阅读全文】
遗传代谢病的治疗
对遗传代谢病的患者而言，愈早发现，愈早治疗，对患儿愈好。卫生部基层卫生与妇幼保健司原司长李长明教授认为，新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的第三级预防措施，是婴儿迈入健康人生的第一道“安检”。国家《母婴保健法》及其实施办法已明确规定医疗保健机构应...【阅读全文】
遗传代谢病是什么?
又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。 遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后...【阅读全文】
遗传代谢病有并发症吗？
遗传代谢病对于很多的父母来说都是比较担心的，这种病患的伤害是很大的，要是医治的不及时，会导致死亡，而且除了一些比较严重的症状外，还有一些并发症的出现也会导致病患更加的严重。 遗传代谢病可引起以下并发症 1、肝脏损害。 肝脏是最常见的受累器官，多表现为慢性肝...【阅读全文】
遗传代谢病可以引发哪些症状
遗传代谢病可以引发：神经系统，智能障碍，激惹或淡漠，惊厥，运动障碍，嗜睡昏迷，肌张力改变，消化系统，喂养困难，食欲不振，恶心呕吐，黄疸肝大，腹胀腹泻，肝功异常，代谢紊乱，低血糖，高氨血症，代谢性酸中毒，酮中毒，乳酸酸中毒，呼吸循环，呼吸窘迫，心力衰竭，心律异...【阅读全文】
遗传代谢病的鉴别有哪些？
与生俱来的东西似乎已经与我们合为一体一样，在体内默默扎根。一些好的方面与我们而言当然是比较好不过了，但是像是一些遗传性的疾病，就不是那么好受的了。遗传代谢病是我们大多数人都不怎么听过的一类疾病，而越是不了解的疾病就越容易被它的一些相似疾病所混淆我们对它的鉴别。现在...【阅读全文】
