遗传性高尿酸血症文章列表
遗传性高尿酸血症应该如何预防？
由于神经系统遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。【阅读全文】
遗传性高尿酸血症可以并发哪些疾病？
有痛风的临床表现，如手足关节痛、痛风结节，并可有尿路结石和肾绞痛等，少数合并巨结肠、肛门闭锁、先天性髋关节脱臼和隐睾等先天性畸形。【阅读全文】
遗传性高尿酸血症是什么?
遗传性高尿酸血症(hereditary hyperuricemia)是X染色体隐性遗传病，由Lesch与Nyban(1964)首先报道，出现舞蹈样不自主运动，尿酸明显增加。 尿酸为嘌呤(purine)代谢的最终产物。嘌呤和嘧啶(pyrimidine)是合成生命遗传物质DNA(去氧核糖核酸)和RNA(核糖核酸)的重要原料。嘌呤经...【阅读全文】
遗传性高尿酸血症有哪些表现及如何诊断？
1.患儿全部是男性，女性为基因携带者。临床特点是精神发育迟滞、痉挛性脑瘫、舞蹈样不自主运动及自伤行为等。一般在出生3～4个月起病，逐渐出现细微的手足徐动或舞蹈样不自主运动，肌张力减退，已经能抬头的婴儿又不会竖头，已经有端坐能力又丧失，不能行走等，有的患儿表现肌张...【阅读全文】
遗传性高尿酸血症治疗前的注意事项
(一)治疗 有报道羟色氨酸合并左旋多巴(L-dopa)可改善临床症状，还可试用谷氨酸钠(sodium glutamate)及丙磺舒(羧苯黄胺)等。氟奋乃静可改善自伤行为及精神症状。 (二)预后 中枢神经系统症状有加重倾向，预后不良。【阅读全文】
遗传性高尿酸血症是由什么原因引起的？
(一)发病原因 遗传性高尿酸血症是X染色体隐性遗传性疾病。 (二)发病机制 本病发病机制已阐明，Xq26～27.2基因突变导致患儿体内嘌呤代谢的次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏，进而导致嘌呤更新代谢加速，体内次黄嘌呤、黄嘌呤和尿酸含量明显增加，患儿中...【阅读全文】
遗传性高血症的病因及表现症状有哪些？
现在社会人们的生活可以说是越来越好，但是与此同时，各种疾病也不断的来到了人们的生活中，让人们在生活好的同时也要应对这些状况的不断发生。今天我们给大家介绍的是遗传性高尿酸血症。遗传性高尿酸血症的病因有哪些?它的表现症状有哪些? 一、遗传性高尿血症的病因有哪些? ...【阅读全文】
遗传性高尿酸血症应该做哪些检查？
1.血尿酸明显增高 正常值<357～417μmol/L。 2.尿中尿酸亦明显增加 正常<18mg/(kg·24h)。 3.脑脊液常规检查正常。 1.CT检查可发现脑萎缩。 2.基因检测有重要诊断价值。【阅读全文】
