遗传性球形红细胞增多症文章列表
遗传性球形红细胞增多症有哪些表现及如何诊断?
贫血、黄疸和脾大是HS患者最常见的临床表现,三者可同时存在,也可单一发生(表1)。HS在任何年龄均可发病,临床表现轻重不一,从无症状至危及生命的贫血。25%的HS症状轻微,虽然有溶血,但由于骨髓红系代偿性增生,一般无贫血,无或轻度黄疸,无或轻度脾大,这类患者仅在进行家族...【阅读全文】
遗传性球形红细胞增多症是什么?
遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis,HS)是一种家族遗传性溶血性疾病,其临床特点为程度不一的溶血性贫血、间歇性黄疸、脾肿大和脾切除能显著改善症状。【阅读全文】
遗传性球形红细胞增多症治疗前的注意事项
(一)治疗 1.脾切除 HS主要的治疗方法是脾切除,它能减轻绝大多数HS的贫血,使网织红细胞接近正常(降至1%~3%)。对于多数重型HS,虽然不能完全缓解,但能显著改善症状。一般切脾后数天黄疸消退,血红蛋白增高;红细胞寿命延长,但不能完全恢复正常;外周血小球形红细胞形态和数...【阅读全文】
遗传性球形红细胞增多症是由什么原因引起的?
(一)发病原因 在大多数患者家族中HS呈常染色体显性遗传。最近的研究显示,HS患者可有第8号染色体短臂缺失。多数HS患者具有家族史,约1/4的HS患者则缺乏明显的家族史,可能与基因突变有关,在这些新发病患者的后代中,约50%将患HS。常染色体隐性遗传的HS患者往往是合并新的突变...【阅读全文】
遗传性球形红细胞增多症容易与哪些疾病混淆?
虽然外周血出现小球形红细胞和红细胞渗透脆性增高是HS的两大特征,但它们也可见于其他疾病如温抗体型自身免疫性溶血贫血、新生儿ABO血型不相容性贫血、G-6-PD缺乏症、镰形细胞病、不稳定血红蛋白病S、Rh缺乏症、红细胞的各种生物、化学损伤等。因此,HS需与其他疾病相鉴别。一般...【阅读全文】
遗传性球形红细胞增多症应该做哪些检查?
1.外周血 血红蛋白和红细胞正常或轻度降低,白细胞和血小板正常。网织红细胞计数增高,最高可达92%,最低为2%,一般为5%~20%。当发生再障危象时,外周血三系均减少,网织红细胞计数降低。50%以上的HS患者MCHC增高,原因为红细胞处于轻度脱水状态,切脾不能改变。MCV可增高、正...【阅读全文】
遗传性球形红细胞增多症可以并发哪些疾病?
1.造血危象 大多数HS在其疾病过程中可发生各种造血危象,加重贫血。 (1)溶血危象:最常见,症状轻微,常无显著临床意义,病程呈自限性,一般继发于各种感染所致的单核巨噬细胞系统功能一过性增强。 (2)再障危象:少见,症状重,可危及生命,常需要输血。临床特征为骨髓红...【阅读全文】