岩藻糖苷贮积症文章列表
岩藻糖苷贮积症是由什么原因引起的？
(一)发病原因 遗传基因缺陷，病人体内α-岩藻糖苷酶缺陷是本病的主要病因。 (二)发病机制 本病的基本生化缺陷是缺乏一种溶酶体水解酶，即α-岩藻糖苷酶，该基因定位在2q24～q32。病人的脑、肝、肾、肺、尿内都有酶缺乏。脑、肝等组织的沉积物是一种含有岩藻糖...【阅读全文】
岩藻糖苷贮积症应该做哪些检查？
在周围血液淋巴细胞内可见有PAS染色弱阳性的空泡。在汗液中，氯化物和钠的含量较正常人高3～9倍。尿中无过多黏多糖排出，但有过多含岩藻糖的低聚糖和双糖排出。肝组织活检组织细胞生化分析显示有α-岩藻糖苷酶缺陷。 X线检查：有多发性骨发育不良，骨骺成熟延迟，颅骨增...【阅读全文】
岩藻糖苷贮积症有哪些表现及如何诊断？
Schoonderwaldt等(1980)根据症状出现的年龄将该病分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型。Ⅰ、Ⅱ型多于婴幼儿期发病，症状重，故也称幼儿型。Ⅲ型在成人发病，症状轻，又称成人型。幼儿型在一岁左右就可出现明显的临床特征，常表现有反复发作的呼吸道感染，全身肌张力低下，出汗过多和体态短小。进行...【阅读全文】
岩藻糖苷贮积症的发病机制
基因型疾病在各种疾病中属于比较麻烦的一类疾病。不仅病因难以确定，而且治疗上也比较有限。体内α-岩藻糖苷酶缺陷，称为岩藻糖苷贮积症。是典型的遗传基因缺陷型疾病。该病的发病机制目前已经明了，下面我们就来一起看看。 本病的基本生化缺陷是缺乏一种溶酶体水解酶，即α-...【阅读全文】
岩藻糖苷贮积症应该如何预防？
开展婚姻和生育指导、努力降低人群中遗传病发生率、提高人口素质。通常的措施包括：婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。 如给垂体性侏儒患者以生长激素，给血友病患者以抗血友病蛋白(凝血因子)，给遗传性免疫缺陷病人以相应的免疫球蛋白。【阅读全文】
岩藻糖苷贮积症治疗前的注意事项
(一)治疗 无特效疗法，可用手术矫正骨骼畸形和用抗生素控制感染。 (二)预后 幼儿型预后较差，多在4～6岁死亡。成人型预后较好，可活到成年期。【阅读全文】
岩藻糖苷贮积症是什么?
岩藻糖苷贮积症(fucosidosis)是一种因α岩藻糖苷酶缺陷而引起的类黏多糖贮积症。临床上以神经系统异常、反复呼吸道感染、智力低下及心脏病变为特征，无黏多糖尿。【阅读全文】
岩藻糖苷贮积症的临床表现
岩藻糖苷贮积症大家可能会比较陌生，生活中也比较少听说过这种疾病。体内岩藻糖苷酶基因缺陷，使得溶酶体中降解糖蛋白和糖脂中岩藻糖苷键的酶缺失所引发的疾病称为岩藻糖苷贮积症。这是一种典型的先天性疾病。它的症状是十分可怕的，可表现为生长停滞、心理障碍等。那么它有哪些...【阅读全文】
