正常的p53基因编码53kD的蛋白,在细胞周期中起重要的调节作用,对细胞癌变有抑制作用,并由此而得名。当该基因发生点突变、缺失和灭活时,即由野生型转变为突变型,反而促进肿瘤的发生和发展。
该项检测无绝对或相对禁忌症。
正常:
无突变。
异常:
p53基因(抑癌基因)的缺失,引起家族性各种不同癌症的发生,这些不同的癌症包括乳癌、脑瘤、恶性肉瘤、骨癌等,很多都是在年轻时发生的,是一种罕见的常染色体显性遗传疾病。主要的特征有早发性的癌症(小于45岁)、同时发生多种部位癌症或肉瘤。确定的诊治需要经基因检测确定。
导致该异常结果可能疾病为: 基因变异 外阴恶性颗粒细胞瘤 乳腺癌肉瘤 男性乳腺癌
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