由于有害化学物质、X线照射、环境因素影响、高龄妊娠、近亲配婚等，导致妊娠时染色体的数目、形态、结构及结合上发生变异所引起的疾病。羊水细胞的染色体检查，对染色体疾病的产前诊断具有很大的特异性意义。在35岁以后分娩，曾经生育过异常胎儿、反复流产，家族里近亲结婚或者有患先天疾患的家族史如血友病、白血病的妇女，通常在妊娠16-18周时为进行产前评估而做。
(1)染色体检查须于妊娠16～20周时取羊水标本。
(2)这些先天性遗传病的染色体有增多、缺乏、易位、倒置等数量和结构的异常，常表现为一种综合征，如多发性畸形、生长迟缓和智力缺陷等，多数导致胎儿流产、早产或死产。
正常：
染色体总数：46条；
常染色体：22对(序号为1~22)；
性染色体：：男性为XY，女性为XX；
男性核型：46，XY；
女性核型：46，XX。
异常：
胎儿染色体异常：
染色体数量异常：如唐氏综合征(21三体综合征)、18三体综合征、13三体综合征、8三体综合征、22三体综合征、先天性睾丸发育不全综合征、XXY综合征、特纳综合征、X三体综合征和多X体综合征等。
染色体结构异常：如4p部分单体综合征、5p部分单体综合征、9p部分三体综合征、9q部分单体综合征、21q部分单体综合征、22q部分单体综合征、22q部分三体综合征等。
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