1.典型病例

　　(1)根据临床表现。

　　(2)实验室检查。

　　(3)阳性家族史，一般即可诊断。

　　2.非典型病例

　　(1)幼JEan反复出现失水、烦渴、呕吐。

　　(2)发热、抽搐及发育障碍。

　　(3)尤其在失水的情况下，尿仍呈低张性尿，对确诊有一定价值。