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血清铜氧化酶吸

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一、症状简介
血清铜氧化酶吸光度降低是肝豆状核变性伴发的精神障碍的重要表现。常染色体隐性单基因遗传疾病有阳性家族史者约占20%~30%大多数系同胞一代发病。发现其基因至少存在25种突变,定位于染色体13。至于其基因缺陷是结构基因或控制基因尚未确定有的文献报道近亲婚配者发病率较高但尚有争议。
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