临床诊断依据个体乳糖不耐受史、临床症状、粪便pH等检查,有氢气呼气试验和乳糖耐量试验、甲烷呼气试验、小肠灌注研究、腹部乳糖-钡餐X线检查、大便常规化验和还原糖测定、空肠黏膜活检和乳糖酶测定、13CO2呼气试验、尿检试验等。全国佝偻病防治科研协作组和中国骨质疏松与骨关节病委员会组织金域体外诊断试剂研制机构经过两年研究,由王加义研制成一种简便可靠的评价人体乳糖耐受能力的新技术――JY-Po-ColorGal尿半乳糖测定技术。受试者只需收集饮用乳糖或牛奶后2~3小时之间的尿液约5ml,不需用任何仪器设备几分钟即可测试出自己的乳糖耐受能力,提供了一种方便快捷的适宜技术。