对于性腺发育不全的诊断，除染色体及全身体格检查外，妇科及B超检查内生殖器情况。必要时可行腹腔镜和(或)病理检查以明确诊断。治疗时根据外阴形状，通过手术切除一种性腺。在靠激素诱导发育成男或女性。通过治疗少部分可以生育。