氨基酸代谢病文章列表
氨基酸代谢病应该做哪些检查？
血尿便常规、肝功能、血尿氨基酸含量测定具有诊断意义。 1.遗传性酪氨酸血症患儿血酪氨酸含量增高、尿酪氨酸亦增高，血蛋氨酸(甲硫氨酸)等氨基酸也可增高。 2.Hartnup病患儿尿中性氨基酸增多，尿脯氨酸、羟脯氨酸及精氨酸含量正常。 1.脑电图检查。 2.基因检测和产前...【阅读全文】
氨基酸代谢病治疗前的注意事项
遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。【阅读全文】
氨基酸代谢病有什么治疗
氨基酸代谢病是一种很容易发生在孩子身上的疾病，对于家长来说，患有氨基酸代谢病是很难受的疾病，所有氨基酸代谢病患者的家长都想着及早治愈好孩子的病情，那么、氨基酸代谢病有什么治疗呢?我们一起看看下面的介绍。 氨基酸代谢病有什么治疗 1.临床没有明显症状的氨基酸尿...【阅读全文】
氨基酸代谢病应该如何预防？
目前尚未查到权威性的较全面的发病率统计学资料。氨基酸代谢病的发生率差异很大，曾有文献资料分析表明，主要氨基酸代谢病的发生率占每10万个活产婴儿中的例数为：苯丙酮尿症8;胱氨酸尿症7;亚氨基甘氨酸尿症5;组氨酸血症4;Hartnup 病4;其他高苯丙氨酸血症3;高脯氨酸血症2;高赖氨酸血症0.4 等。【阅读全文】
氨基酸代谢病临床表现
氨基酸代谢病这种病情是很多孩子最容易发生的，而且氨基酸代谢病有很多临床表现，由于家长不了解孩子的临床表现，所以导致孩子氨基酸代谢病病情的严重，下面就为大家仔细介绍下氨基酸代谢病临床表现，希望家长都要了解。 氨基酸代谢病临床表现 (1)患儿出生时正常，婴儿晚期...【阅读全文】
氨基酸代谢病是什么?
氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy)，或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨...【阅读全文】
氨基酸代谢病容易与哪些疾病混淆？
需与其他病因如脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓，癫痫发作、震颤、共济失调、腱反射亢进及肝病、皮炎等相鉴别。【阅读全文】
氨基酸代谢病可以并发哪些疾病？
氨基酸代谢病种类繁多，临床症状体征复杂多样，神经系统以外的表现各不相同，具体详情可参见各病临床表现，在此不赘述。【阅读全文】
氨基酸代谢病有哪些表现及如何诊断？
目前氨基酸代谢障碍所引起的遗传性疾病已超过100多种，随生物化学检测技术的不断进步，新发现的仍将不断增加。氨基酸代谢病常可导致神经系统功能障碍。当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。 像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸...【阅读全文】
氨基酸代谢病是由什么原因引起的？
(一)发病原因 除个别情况，氨基酸代谢病均为常染色体隐性遗传致病，近亲结婚的后代较为常见。 (二)发病机制 引起氨基酸代谢病的主要原因有两种，即某些酶的缺乏和氨基酸的吸收障碍。前者为已知某种酶或尚不能肯定的某种酶活性缺乏或降低，如苯丙氨酸羟化酶的缺乏引起苯...【阅读全文】
