己糖激酶缺乏症文章列表
己糖激酶缺乏症有哪些表现及如何诊断？
约有25%的患者有新生儿期高胆红素血症，有时甚至非常严重，大部分患者10岁前就出现轻度贫血或反复黄疸，病情严重的患儿多有脾大和需进行输血治疗。HK缺乏症患者一般贫血较轻，但临床缺氧症状较明显。Lohr报道一组4例年轻男性，除发现HK缺乏外还有肾脏、骨髓、内分泌及染色体等方...【阅读全文】
己糖激酶缺乏症是由什么原因引起的？
(一)发病原因 常染色体隐性遗传。 (二)发病机制 HK为一分子量108kD的单体，是葡萄糖无氧糖酵解途径第1个催化酶，是该途径关键性限速酶之一。HK有4种异构体(Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和Ⅳ)，红细胞主要是Ⅰ型HK，它又可分为Ⅰa、Ⅰb和Ⅰc。HKⅠa主要存在于幼红细胞中，成熟红细胞中水平...【阅读全文】
己糖激酶缺乏症应该做哪些检查？
1.外周血 血小板及白细胞均减少。 2.HK活性测定 血小板和白细胞HK活性降低。 3.红细胞渗透脆性增高，自身溶血试验正常或加葡萄糖和ATP部分纠正后而致增高(Ⅰ型)。【阅读全文】
什么是己糖激酶缺乏症？
己糖激酶缺乏症，英文名称hexokinase deficiency，简称HKD。己糖激酶缺乏症是一种遗传性疾病，己糖激酶缺乏症致病基因在常染色体上，为隐性遗传。己糖激酶缺乏症发病一般发病率较低，应该早发现，并及时给与治疗，否则后果严重。 己糖激酶缺乏症是常染色体隐性遗传疾病。1967...【阅读全文】
己糖激酶缺乏症是什么?
己糖激酶缺乏症(hexokinase deficiency, HKD)是常染色体隐性遗传疾病。1967年,Valentine等最先报道了3例，现已报道12个无亲缘关系家族中的20例患者，其中1例7岁男孩为中国血统。【阅读全文】
