赖利-戴综合征文章列表
赖利-戴综合征应该如何预防？
遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。【阅读全文】
赖利-戴综合征的临床表现
遗传性疾病也许对于很多人来说比较陌生，有一种遗传性疾病成为赖利-戴综合征又称家族性自主神经失调症，名字复杂而且少见，因此很多人会没有听说过，这是一种家族性常染色体隐性遗传病。临床特征为丰富多样的自主神经功能失常。该病的发病机制目前尚未明了，那么我们就先来看看该...【阅读全文】
赖利-戴综合征治疗前的注意事项
(一)治疗 本病尚无特殊的药物治疗方法，以对症治疗为主。吞咽困难的患者可给予鼻饲，肺部感染可适当应用抗生素，多汗、流涎可服用阿托品类药物，流泪障碍及角膜溃疡可给对症处理，各种维生素、镇静剂如地西泮、氯丙嗪，以及抗癫痫药物等，已证实有一定的疗效，明显的脊柱畸形...【阅读全文】
赖利-戴综合征容易与哪些疾病混淆？
本症应与下列两种疾病相鉴别。 1.急性全自主神经病 急性起病，临床表现为视力模糊，瞳孔对光及调节反应异常，出汗少，无泪液，直立性低血压，尿潴留等。多数病例在数周或数月后逐渐自发恢复。 2.Sjögren综合征 主要特征为流泪、唾液多，汗腺及胃液的分泌都缺陷，常...【阅读全文】
赖利-戴综合征应该做哪些检查？
1.血及脑脊液检查无特异性。 2.基因检测可发现基因缺陷。 1.患儿皮内注射组胺常无疼痛及红晕反应。 2.用2.5%醋甲胆碱(乙酰甲胆碱)、毛果芸香碱液滴眼能引起小瞳症，而对去甲肾上腺素液瞳孔反应却正常，可协助诊断。 3.脑电图常显示异常;脑干听觉诱发电位也示异常。【阅读全文】
赖利-戴综合征是什么?
赖利-戴综合征又称家族性自主神经失调症(familial dysautonomia)，是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由Riley与Day(1949)首先报道，主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小儿，患者近亲中基因携带者约l/50。 临床特征为丰富多样的自主神经功能失常，如无泪液、异常多汗、...【阅读全文】
赖利-戴综合征可以并发哪些疾病？
可有原因不明的高热，或并发吸入性肺炎。情绪常不稳定，偶发呕吐、脱水及胃肠道症状等。约40%的病人可有抽搐发作。【阅读全文】
赖利-戴综合征的诊断和检查
赖利-戴综合征是属于常染色体隐性遗传性周围性神经病，因至今病因尚不完全清楚，所以在对于该疾病的研究和治疗会多多少少有些阻碍。不过目前临床上该病的检查方法和诊断已经有了比较系统的方法，还是可供判断的。下面本文就给大家带来详细的介绍。 检查 1.血及脑脊液检查无特...【阅读全文】
赖利-戴综合征是由什么原因引起的？
(一)发病原因 赖利-戴综合征的病因至今尚不完全清楚。近年来研究发现，本病为常染色体隐性遗传性周围性神经病，所有的患者均有两个复制基因缺陷，致病基因位于9号染色体短臂31～33区上。 (二)发病机制 本病为自主神经系统先天性异常，患儿感觉神经节、交感神经节及副交...【阅读全文】
赖利-戴综合征有哪些表现及如何诊断？
1.本病多自出生后即感觉丧失和交感神经功能障碍，智能正常或低下，进展缓慢。患儿无性别差异，婴儿期生长发育缓慢，常伴发作性呕吐、腹泻或便秘、肌痉挛、运动功能障碍、共济失调、Charcot病理性关节及口腔溃疡等。 2.患儿出生时体重低于正常婴儿，哭声小而短促，吸吮力弱，吞...【阅读全文】
