小儿先天性卵巢发育不全文章列表
小儿先天性卵巢发育不全是什么?
先天性卵巢发育不全又称Turner综合征(Turners syndrome)，是最常见的性染色体病(sex chromosome disease)，也是人类惟一能在出生后存活的染色体完全单体的遗传性疾病。该综合征的主要特征为女性外表，在青春期不发育，原发性闭经、身材矮小、颈蹼、肘外翻等，其性腺呈纤维条索状。【阅读全文】
小儿先天性卵巢发育不全是由什么原因引起的？
(一)发病原因 本病征染色体核型为45，XO，缺少一个性染色体，另外，还有各种组合的嵌合体，在嵌合体中以XX/XO出现率为最高，染色体属于嵌合体者少见流产，较易成活，症状亦较轻，有认为在XO/XX型中，XO细胞比例越高，性染色质的百分比例越低，畸形相对地较多，相反，XX细胞比...【阅读全文】
小儿先天性卵巢发育不全治疗前的注意事项
预防 先天性卵巢发育不全是性染色体病，病因仍不清楚，参照遗传病的有关预防措施： 1.禁止近亲结婚。 2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。 3.携带者的检出 通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病，并确定遗传方式等。 ...【阅读全文】
小儿先天性卵巢发育不全有哪些表现及如何诊断？
典型的先天性卵巢发育不全患者在出生时就有身高、体重落后，在新生儿时期可见颈后皮肤过度折叠以及手、足背发生水肿等特殊症状。患者为女性表型，生长缓慢，成年期身高约135～140cm。除生殖器、乳腺不发育、原发性闭经及缺乏第二性征之外，尚有呆板面容、智力正常或稍低，约有18%...【阅读全文】
小儿先天性卵巢发育不全应该做哪些检查？
1.外周血细胞染色体核型分析 用外周血淋巴细胞培养技术和染色体标本制作方法可对染色体进行核型分析，其异常核型包括： (1)单体型：45，XO是最多见的一种，约占60%。这种核型的个体绝大部分在妊娠早期自然流产，其余存活的个体具有典型的临床症状。 (2)嵌合型：核型为45，...【阅读全文】
小儿先天性卵巢发育不全应该如何预防？
做好病因预防，防止染色体畸变，对患儿进行早期治疗，以防后患。 预后 经过早期治疗,可促进发育,对无卵子的，可通过供卵体外受精而怀孕。【阅读全文】
小儿先天性卵巢发育不全容易与哪些疾病混淆？
在鉴别诊断时应考虑下列疾病： 1.垂体性侏儒症(pituitary dwarfism) 患者多无畸形，其生长激素分泌不足，部分病人还出现促甲状腺激素、促肾上腺皮质激素不足。 2.青春期发育延缓 虽青春期较正常儿延缓数年，但最后可达到发育正常水平，其内分泌功能亦正常，无血TSH、LH...【阅读全文】
为什么会发生先天性卵巢发育不全？
先天性卵巢发育不全又称，英文称作Turners syndrome ，即我们通常所称的Turner综合征。先天性卵巢发育不全是一种遗传性疾病，属于性染色体遗传。患有先天性卵巢发育不全的患者通常为女性，主要表现为患病者性发育异常，例如青春期不发育、原发性闭经、身材异常矮小等症状。 ...【阅读全文】
