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小儿异染性脑白质营养不良是由什么原因引起的?

  (一)发病原因  异染性脑白质营养不良属常染色体隐性遗传性疾病,是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不良。  (二)发病机制  1.发病机制 本病是由于编码溶酶体芳基硫酸脂酶A(aryl sulphatase A,ASA)的基因MLD突变所致,MLD位于22q13.31,其突变种类较多;大致可分为2组:...【阅读全文】

浏览:167      时间:2015年04月21日 05:12
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