小儿异染性脑白质营养不良文章列表
小儿异染性脑白质营养不良是由什么原因引起的?
(一)发病原因 异染性脑白质营养不良属常染色体隐性遗传性疾病,是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不良。 (二)发病机制 1.发病机制 本病是由于编码溶酶体芳基硫酸脂酶A(aryl sulphatase A,ASA)的基因MLD突变所致,MLD位于22q13.31,其突变种类较多;大致可分为2组:...【阅读全文】
浏览:167 时间:2015年04月21日 05:12
(一)发病原因 异染性脑白质营养不良属常染色体隐性遗传性疾病,是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不良。 (二)发病机制 1.发病机制 本病是由于编码溶酶体芳基硫酸脂酶A(aryl sulphatase A,ASA)的基因MLD突变所致,MLD位于22q13.31,其突变种类较多;大致可分为2组:...【阅读全文】