小儿异染性脑白质营养不良文章列表
小儿异染性脑白质营养不良应该如何预防？
做好遗传病预防工作，可用酶测定法检出杂合子，可测定羊水细胞或绒毛细胞的芳基硫酸酯酶A的活性，作为高危妊娠晚婴儿型和幼年型的产前诊断，以采取正确措施，防止本病发生。【阅读全文】
小儿异染性脑白质营养不良治疗前的注意事项
本病患者在发病前，即症状尚未出现时，可考虑进行骨髓移植，以延缓甚或抑制病情发展;对神经系统已有广泛病变者则无满意治疗方法。【阅读全文】
小儿异染性脑白质营养不良是什么?
脑白质营养不良(leukodystrophy)又称脑白质病(leukodystrophy)，是一组进行性遗传性神经鞘磷脂代谢性疾患，主要侵犯髓鞘(myelin sheath)代谢。这组疾患包括球形细胞样脑白质病(globoid cell leukodystrophy，GLD)、异染性脑白质病(metachromatic leukodystrophy,MLD)、肾上腺...【阅读全文】
患了小儿异染性脑白质营养不良该做哪些检查
说到小儿异染性脑白质营养不良，就说这是个不能治疗的疾病了。那么，首先是要做好检查，保证结果的准确性，避免误诊导致的一些不必要的心理负担，详细了解请看下面介绍。 1.尿液脑硫脂测定 MLD患者尿中均有大量脑硫脂排出，但可能有假阴性发生，故应多次重复。 2.芳基硫酸...【阅读全文】
小儿异染性脑白质营养不良有哪些表现及如何诊断？
MLD可分为晚婴型、幼年型和成年型三型。 1.晚婴型 晚婴型最多见。初生时正常，85%发病前已能正常行走。多在2岁左右起病。早期步态异常，共济失调，斜视，肌张力低下，自主运动减少，腱反射引不出，神经传导速度减慢。后者是由于末梢神经受累之故。中期智力减退、反应减少、语...【阅读全文】
如何诊断小儿异染性脑白质营养不良
小儿异染性脑白质营养不良是一种常染色体隐性遗传病，我们都知道，但是该疾病的一些症状也是普遍的，所以我们要懂得怎么去鉴别它，下面的鉴别方法向大家分享，希望对大家有所帮助。 本病的确诊依据是ASA活力的检测结果，但在少数有典型症状而ASA活力正常情况时，则应考虑激活...【阅读全文】
小儿异染性脑白质营养不良容易与哪些疾病混淆？
本症须与其他类型的脑白质营养不良做鉴别，其他类型的脑白质营养不良无周围神经受累的表现等，可助鉴别。【阅读全文】
小儿异染性脑白质营养不良是什么原因引起的
小儿异染性脑白质营养不良是属于常染色体隐性遗传病，也就是基因疾病，所以没什么针对性的治疗。但是，了解其病因及发病机制对了解该疾病有很好的认识，了解一些关于该疾病的知识，可以让患儿的家长们放下些心理负担。 (一)发病原因 异染性脑白质营养不良属常染色体隐性遗...【阅读全文】
小儿异染性脑白质营养不良可以并发哪些疾病？
智力减退、语言消失、视神经萎缩，晚期呈去大脑强直体位，抽搐，死于继发感染。晚发型出现学习或工作成绩下降，行为异常，认知障碍，出现共济失调等。【阅读全文】
小儿异染性脑白质营养不良会出现哪些临床症状
小儿异染性脑白质营养不良虽然是基因病，但是它的发病可以分在不同的时期，形成不同类型的疾病，不同类型其临床症状自然也不同，详细的了解请看下面的介绍，希望对大家有用。 MLD可分为晚婴型、幼年型和成年型三型。 1.晚婴型 晚婴型最多见。初生时正常，85%发病前已能正...【阅读全文】
