线粒体病文章列表
线粒体病有哪些表现及如何诊断?
1.线粒体肌病(mitochondrial myopathy) 多在20岁时起病,也有儿童及中年起病,男女均受累。临床特征是骨骼肌极度不能耐受疲劳,轻度活动即感疲乏,常伴肌肉酸痛及压痛,肌萎缩少见。易误诊为多发性肌炎、重症肌无力和进行性肌营养不良等。 2.线粒体脑肌病(mitochondrial en...【阅读全文】
线粒体病是什么?
线粒体病(mitochondrial disorders)是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷,致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。【阅读全文】
线粒体病治疗前的注意事项
(一)治疗 目前无特效治疗。可给予三磷腺苷(ATP)、辅酶Q10和大量B族维生素等,丙酮酸羧化酶缺少的患者推荐高蛋白、高碳水化物和低脂肪饮食。部分病例对肾上腺皮质激素反应良好。 (二)预后 不同类型预后不同,病程长短不一(参见临床表现)。对症治疗可提高患者生活质量。【阅读全文】
线粒体病的症状有哪些
在平时的生活当中,可能很多人对于线粒体病并不是很了解。专家指出:线粒体是细胞的重要组成部分,如果小儿在发育时期,线粒体发生病变的话,就会形成线粒体病。而需要大家重视的是,线粒体病的危害性非常大,孩子患上此病之后必须尽快接受治疗。 线粒体病的症状有哪些? 1....【阅读全文】
线粒体病是由什么原因引起的?
(一)发病原因 线粒体是细胞内提供能量的细胞器,人类mtDNA是长16569bp的环状双链分子,分轻链和重链,含37个基因,主要编码呼吸链及与能量代谢有关蛋白。mtDNA缺失或点突变使编码线粒体氧化代谢过程必需的酶或载体发生障碍,糖原和脂肪酸等不能进入线粒体充分利用和产生足够的...【阅读全文】
线粒体病应该如何预防?
遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。【阅读全文】
线粒体病怎么检查
据临床调查显示,线粒体病是小儿时期比较容易患上的一种疾病。但是,由于线粒体比较小,人的肉眼难以查看,不进行系统的检测,一般孩子患上线粒体病之后,家长朋友并不能及时察觉,很容易导致病情严重,这也给治疗增加了很大的难度。那么,您知道怎么判断孩子是否患上了线粒体病...【阅读全文】
线粒体病应该做哪些检查?
1.血生化检查 ①血乳酸、丙酮酸最小运动量试验:约80%的病人运动后10min血乳酸和丙酮酸仍不能恢复正常,为阳性;线粒体脑肌病患者CSF乳酸含量也增高;②线粒体呼吸链复合酶活性降低。 2.mtDNA分析 ①CPEO和KSS为mtDNA片断缺失,可能发生在卵子或胚胎形成期;②80%的MELAS病人为...【阅读全文】