本病通常仅见于卵巢功能处于活跃年龄的妇女，故多在20～45岁间发病，2/3为未产妇，绝经后妇女的症状往往为先前造成的瘢痕或应用外源性雌激素所致。除胃肠道表现外，患者往往同时伴有痛经、月经失调、性交痛及不育症等妇科症状。虽然有30%～95%的患者缺乏特异性胃肠道症状，她们往往在接受腹腔镜或剖腹术时被偶然发现局限于浆膜面的小异位组织灶，但如果出现便秘或腹泻、腹痛、排便时肛部疼痛，或下背部疼痛以及便血等均提示有远端结肠受累可能。子宫内膜异位症最好发于直肠和乙状结肠，占肠道受累的75%～90%。约63%阑尾子宫内膜异位症缺乏症状，而有症状者中约半数其症状与急性阑尾炎相似，为子宫内膜梗阻。盲肠受累者很少有症状，偶有右下腹痛，及因盲肠、结肠不完全套叠所致的缺血性溃疡引起的果酱样大便等。

由于本病患者多表现为常见的妇科或肠道症状，且缺乏特异性和症状多样，不足1/3患者有周期性便血或疼痛;浸润的子宫内膜组织可引起炎症和纤维增生，肿块质硬且不光滑，指诊或触诊难以分辨，和恶性肿瘤很难鉴别;肠镜往往仅发现肠道狭窄或受压，活检阳性率亦不高;钡灌肠、超声和CT等检查只能进行形态学分析，难以判断病变性质;本病发生率较低(可能为诊断水平低所致)，临床医师缺乏经验等使子宫内膜异位症的诊断常常较为困难。诊断性腹腔镜的使用有望提高本病的诊断率。女性患者反复出现腹痛及肠道症状，尤其在伴有妇科症状时应考虑子宫内膜异位症的诊断，但肠道子宫内膜异位症很难根据临床表现作出明确诊断。应该进行包括直肠-子宫双合诊在内的全面妇科检查，如果发现子宫骶骨韧带或后穹隆处有触痛、增厚或硬结等则高度提示子宫内膜异位症的存在。由于病变特征及触痛等常随月经周期而变化，因此，应在行经期前、中、后反复作妇科检查。