患者第5号染色体长臂缺失而不伴有其他染色体畸变。多发生在老年女性，临床表现为难治性巨细胞贫血，除偶需输血外临床病情长期稳定，很少转变为急性白血病。50%患者可有脾大，血小板正常或偶尔增加，骨髓中最突出的表现为有低分叶或无分叶的巨核细胞常合并中等程度病态造血但粒系造血正常

第5号染色体长臂有5种重要造血生长因子基因，即IL-3IL-4、IL-5GM-CSF、G-CSF同时还有GM-CSF受体基因。5q-综合征如何影响造血生长因子对造血的调控尚不十分清楚。