本病作为常染色体显性遗传，伴有红细胞酶缺陷。作为是一种线粒体病，由于线粒体DNA的重大缺失(或重排)造成先天性渐进的多系统损害作为该病多系统疾病的一部分，早期发现、早期诊断、早期治疗对预防本病具有重要意义。孕期应做到定期检查，若孩子有发育异常倾向，应及时做染色体筛查，明确后应及时行人工流产，以避免疾病患儿出生。
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