混合性结缔组织病有哪些表现及如何诊断?

典型的临床表现为雷诺现象，多关节炎或多关节痛，手和手指呈弥漫性肿胀或手指呈圆锥状变细或外观呈腊肠样，食管运动功能低下和有多发性肌痛，肺部病变，本病起病方式变化多端，多数以雷诺现象为最早表现，但也有以肌肉疼痛和触痛同时伴有肌无力起病者，还有的病人是以发热，多关节炎为早期主诉，有的病人则以红斑皮损，发热，心肌炎，心律失常，全身淋巴结肿大为早期特征(图1，2)。

系统性红斑狼疮，皮肌炎和系统性硬化症，三者的表现可以同时存在，也可分别在相隔数月或数年出现，有多器官受累的特征。

1.关节表现

93%～96%的患者有关节痛，其中2/3有明显的关节炎，多数病人不出现关节畸形，仅有个别患者呈典型类风湿关节炎改变，出现皮下结节。

2.皮肤表现

以雷诺现象最多见，占84%～87%，而且常为本病的初始或先驱症状，手指肿胀，伴有局部皮肤变紧，增厚者占47%～88%，出现系统性红斑狼疮样红斑，毛细血管扩张，手指萎缩性红斑性斑点，皮肌炎样的眼眶性红斑，散在性非瘢痕性灶性脱发及色素异常(色素减退或增加)。

3.肌肉表现

肌肉疼痛以腰背部，肩胛部，四肢近端最常见，多数病人既有主观疼痛又有触痛，只是表现程度不同，常伴有肌无力，有的病人表现为主观肌痛而无触痛，有时临床上不出现肌痛，但肌肉活检呈炎症性肌病改变，同时血清肌酶升高。

4.消化系统表现

约2/3的患者食管运动功能低下，表现为吞咽干食物时胸骨后有阻塞感或钝痛，卧位时更明显，后期伴发食管炎，吞咽食物时可有不同程度的疼痛感，也可有肠道运动功能低下，表现为腹痛，腹胀与便秘交替出现等，部分患者可有轻度到中度肝，脾大。

5.呼吸系统表现

轻者无呼吸道症状，严重者活动后呼吸困难，出现肺动脉高压，胸膜炎等，查体可闻及湿啰音和干啰音。

6.循环系统表现

心脏受累很少见，多数表现为心包炎，心肌炎，全心炎或瓣膜性心脏病。

7.泌尿系统表现

文献报道肾脏受累少见(0%～10%)，有的虽有损害但其程度也很轻微，然而也有个别患者可死于进行性肾功能衰竭，有的呈持续性或间歇性蛋白尿，镜下血尿，颗粒管型，红细胞管型，如进行肾穿刺活检，则可见弥漫性膜性肾小球肾炎，局灶性肾炎或仅有血管间质细胞增生，镜检为高血压性血管改变，肾小球细胞增生及局限性基膜增厚，伴有明显的血管内膜增生和管腔闭塞。

8.泌尿系统表现

约10%的患者有神经系统症状，常见为三叉神经痛，有时可出现一过性精神失常，多发性周围神经痛，脑梗死，无菌性脑膜炎，抽风等。

本病目前尚无明确和统一的诊断标准，主要依据综合判断，凡临床上遇到多关节炎或关节痛，雷诺现象，无固定部位肌肉疼痛，不明原因的手指肿胀，不同程度的贫血及血沉增快，或病人同时有系统性红斑狼疮，皮肌炎，系统性硬化症三者或其中二者的不典型临床特征，即应考虑到本病的可能，应进行ANA检查，凡滴定度大于1∶160，且呈斑点型，抗RNP抗体滴定度升高，即可确诊。

1987年Sharp对该病提出如下诊断标准：

1.主要标准

(1)肌炎(重度)。

(2)肺部累及①CO弥散功能<70%;

②肺动脉高压;

③肺活检显示增殖性血管损伤。

(3)雷诺现象或食管蠕动功能降低。

(4)手肿胀或手指硬化。

(5)抗ENA抗体滴度≥1∶10000，抗UIRNP抗体阳性，抗Sm抗体阴性。

2.次要标准

(1)脱发。

(2)白细胞减少或小于4×109/L。

(3)贫血血红蛋白女性

(4)胸膜炎。

(5)心包炎。

(6)三叉神经病变。

(7)关节炎。

(8)颊部红斑。

(9)血小板减少<100×109/L。

(10)肌炎(轻度)。

(11)既往有手背肿胀史。

3.确诊

(1)临床4个主要标准。

(2)血清学抗RNP抗体阳性，滴度>1∶4000，除外抗Sm抗体阳性。

4.可能诊断

(1)临床：

①3个主要标准。

②2个主要标准(1，2或3)及2个次要标准。

(2)血清学抗RNP抗体阳性，滴度>1∶1000。

5.可疑诊断

(1)临床：

①3个主要标准。

②2个主要标准。

③1个主要标准或3个次要标准。

(2)血清学抗RNP抗体阳性，滴度≥1∶100。