1、诊断
根据发病年龄，慢性进行性舞蹈样运动、精神症状和痴呆等临床不难诊断。基因检测可以确诊，还可发现临床前病例。
2、鉴别诊断
如早期症状主要表现进行性痴呆，HD可能与其他痴呆难以区别。
①良性遗传学舞蹈病：最近被认识，常染色体显性或隐蔽形成遗传，儿童早期出现恶道样动作，成年时不进展，不伴痴呆；
②小舞蹈病：须与儿童期发病的HD鉴别，后者表现进行性肌强直和运动减少，无舞蹈样动作（Westphal变异型）；
③Wilson病：根据遗传方式、K无－F环与血清铜及铜蓝蛋白水平异常等可与HD鉴别。
