1.诊断并不困难。但还需进一步判断属于那一种畸形，背部中央皮肤缺损且神经系统症状严重者，为脊髓裂;若为囊性包块，透光试验阳性，神经系统正常，脊柱X线片仅示脊柱后裂，提示单纯脊膜膨出;反之，则提示脊髓脊膜膨出;若囊性包块偏离中线，神经系统症状较集中于一侧，脊柱X线片示中线骨性中隔、半侧椎体、狭的椎间盘等时，提示半侧脊髓脊膜膨出。

2.本畸形尚须与畸胎瘤、脂肪瘤和皮样囊肿等相鉴别。这类肿瘤扪诊较坚实，按压不能回纳，透光试验阴性，表面皮肤正常，故鉴别不难。但需注意，这类肿瘤常与脊柱裂合并存在。