本病多数是有遗传性导致，故无法针对遗传病因直接预防本病。早期发现、早期诊断、早期治疗对间接预防本病具有重要意义，同时应进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。对于其他原因导致的情况是需要积极的治疗好原发性疾病的情况。
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