1.FCH的血脂异常的特点是血浆胆固醇和三酰甘油均升高，其生化异常类似于Ⅱb型高脂蛋白血症。成人血清总胆固醇（TC）＞7.8mmol/L；16岁以下儿童总胆固醇＞6.7mmol/L或成人低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）＞4.4mmol/L。

2.血浆VLDL或LDL增高;血浆Apo B水平增高。

3.血浆HDL-C和Apo AⅠ轻度下降。

       4.B超检查常可发现主动脉根部硬化，少部分患者有冠状动脉瘤样扩张。