1、实验室检查：包括血脂、血糖、糖化血红蛋白、尿酸和肌酐等血液生化检查，血液常规，尿常规，心电图等。LDL-胆固醇水平明显升高：血浆总胆固醇浓度和LDL-C浓度中等度或中度以上上升。

2、颈动脉彩色多普勒血流成像（CDFI）及经颅多普勒超声（TCD）：可检测颈总动脉、颈内动脉硬化或斑块。

       3、冠心病评估检查：家族性载脂蛋白B100缺陷症为冠心病的一个高危因素，因此应同时评估是否患有冠心病。