大多数患者有出血和(或)血栓形成的症状。以出血为常见，尤以胃肠道、齿龈和鼻出血最多见，女性患者常有月经过多。瘀点、瘀斑较少见。大多为自发性的或轻微外伤后容易出血。血栓形成的相应部位有坏死和(或)继发性萎缩性病变，其表现多样化。动脉血栓形成多见于肢体，如下肢血栓形成引起间歇性跛行;四肢的周围动脉血栓形成引起指(趾)疼痛或坏疽;肠系膜和脾栓塞表现为急腹症。肺、肾、脑或肾上腺等一旦有血栓形成，病情突变，甚至死亡。约80%患者有明显的脾脏肿大，也有脾不肿大者，可能是反复栓塞而萎缩。肝脏也可肿大。痛风罕见。更有一部分患者长期无症状。

诊断依据包括：①有出血和(或)血栓病史，脾脏肿大;②血小板数>1000×109/L(100万/mm3)，伴有形态和功能异常;③白细胞数增高;④骨髓增生，巨核细胞系增生尤为突出，并有大量血小板形成;⑤能除外反应性或继发性血小板增多及真性红细胞增多症等。血小板持续地显著增多是最主要的依据。