1.神经系统症状 本病的神经系统症状主要为小脑性共济失调。常于婴儿期即出现。起初主要影响躯干和头部。病儿开始学走路时步态摇晃，两腿分得很宽。继之出现上肢意向性震颤，闭目难立征阳性。病儿常因此而延迟走路年龄。腱反射减弱或消失。跖反射为屈性，多数病儿可伴有舞蹈样动作或手足徐动症，但可能被突出的小脑症状所掩盖，可有眼球震颤及小脑性构音障碍。部分患儿可有假性动眼神经麻痹，注视目标时常采用仰头、转颈和眨眼等代偿动作。体格及智能发育迟滞。至青春期后多数患者出现脊髓受损症状，如深感觉障碍和伸性跖反射。在成年人中可出现肢体远端肌肉萎缩、无力和肌束颤动。

2.皮肤症状 多数患者在3～6岁出现皮肤毛细血管扩张。也有的病例出生时即已存在，也可晚在青春期。首发部位为眼球结膜的暴露部分，类似结膜炎，在接近角膜处渐渐消失。以后出现在眼睑、鼻梁、两颊、外耳、颈项、肘窝和奈窝等经常暴露或易受刺激的部位。皮肤可有咖啡色样斑、色素沉着或脱失。头发无光泽，变灰色。因面部皮下脂肪萎缩，皮肤弹性降低，患者可表现为中度硬皮病样的面部表情。此外，慢性脂溢性睑缘炎和脂溢性皮炎亦均常见。

3.其他表现 因病人常有体液免疫和细胞免疫功能低下，尤其是缺乏分泌型IgA患者易反复发生呼吸道感染，如副鼻窦炎、支气管炎和肺炎，也有的发生中耳炎。反复肺部感染可引起肺部广泛性纤维化，发生杵状指(趾)和肺功能不全等。病儿几乎均有性功能发育障碍，通常不出现第二性征。疾病晚期由于活动受限可发生脊柱后、侧凸。患者易发生恶性肿瘤，主要为恶性淋巴瘤、淋巴细胞性白血病等。因肝功能受累可出现食欲不振。

根据幼年时发病的小脑性共济失调，眼球结膜毛细血管扩张，反复严重的呼吸道感染等典型表现即可作出诊断。倘若实验室检查证实患者存在细胞和体液免疫功能低下则诊断更为可靠。

对一些不典型病例，如无毛细血管扩张;无或仅有轻型呼吸道感染史;血清中免疫球蛋白不低，或IgG低，IgA不仅不低反而升高等。需依靠详细的病史、症状、体征和实验室检查等资料的综合分析，方能作出诊断。