组织病理：皮下和内脏脂肪消失。电镜显示脂肪细胞含有许多脂肪小滴。
最主要根据全身皮下脂肪消失同时伴有严重胰岛素抵抗的表现来诊断，必要时可以行全身MRI检查来明确诊断。先天性患者可以行基因检查，有助于确诊，获得性患者疾病活动时可考虑行脂肪活检。
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