1.   脊柱四肢可行X线检查，可见膝、肘部以下长骨短缩明显。

    2.  根据临床表现，如：软骨发育不良 表现为上、下肢长骨缩短，远侧节段比近侧节段严重，故膝与肘以下的长骨更短。.外胚层组织发育不良 表现为指甲发育不良，指甲小，呈匙形，背侧呈凹形。中胚层缺陷 表现为先天性心脏病，常见房间隔缺损或室间隔缺损。二尖瓣狭窄，心脏可能为3室或2室。以上表现可以进行彩超检查、核磁共振检查等。