1.外周血 血红蛋白测定、红细胞计数、血细胞比容测定是诊断红细胞增多症的主要实验方法，表1列述了红细胞增多症的血象诊断标准。其中以血细胞比容和血红蛋白较准确，红细胞计数的影响因素较多。

白细胞数在真性红细胞增多症时大多高于正常，而在应激性及继发性者多在10×109/L以下，除非合并感染;但在约25%真性红细胞增多症病例的白细胞数不增高。血小板数在真性红细胞增多症时约有半数以上病例高于400×109/L，最多可达1000×109/L以上，而其他原因的红细胞增多症患者血小板数多在正常范围。

2.骨髓检查 骨髓涂片检查对真性与继发性红细胞增多症的鉴别诊断有一定价值，两者在增生程度上差别不显著，但真性者粒与红细胞系统比例大致正常，粒、红与巨核细胞3系均增生，有时可见幼稚红细胞聚集成小堆;而继发性者常只有红细胞系统明显增生，粒与巨核细胞系统无异常，故粒细胞与红细胞系统比例减少。骨髓活检对两者的鉴别诊断意义更大，真性红细胞增多症骨髓切片显示粒、红、巨核细胞3系均明显增生，全部脂肪细胞为造血细胞所代替，有10%～20%病例的网状纤维增加，若有网状纤维增生，此为重要诊断依据;而继发性者切片中主要是红细胞系统增生，脂肪组织仍可存在，缺乏网状纤维。

3.血容量 在红细胞增多症的诊断中，用51Cr或99Tc标记法测定红细胞容量，同时测定全血容量及用125I或131I人血清白蛋白法测定血浆容量是重要诊断步骤，红细胞容量男性>36ml/kg体重，女性>32ml/kg体重即可诊断红细胞增多症;相对性红细胞增多症患者的血细胞比容高于正常，而红细胞容量正常，血浆容量较正常值常减少，有助于诊断。

4.血沉、血黏度 红细胞沉降率常为1～2mm/h，血液黏度较正常为高。血液相对黏度与水之比为8∶1～10∶1(正常人为3.5∶1～5.4∶1)(Oswald或Hess黏度计测定)。全血相对密度增加，在1.061～1.083之间(正常男性1.055～1.065，女性1.048～1.059)。

5.动脉血氧饱和度 在真性红细胞增多症及继发性红细胞增多症由于非生理性红细胞生成素增加者动脉血氧饱和度均正常;而继发于生理性红细胞生成素增加者动脉血氧饱和度低于正常(<88%)。如心血管疾病、动静脉瘘、一氧化碳血红蛋白血症、高铁血红蛋白血症等患者由于氧亲和力改变，而引起生理性红细胞生成素增加，动脉血氧饱和度减低。

6.血液氧分离曲线 此曲线表示血氧饱和度与氧分压的关系，正常时此曲线呈S形。在标准状态时，正常红细胞血红蛋白的氧半饱和分压(p-50)是3.54kPa，如此值减低，p-50左移，表示血红蛋白对氧的亲和力增加;反之，p-50>3.54kPa则为右移，表示血红蛋白对氧亲和力减低。血液氧分离曲线检查p-50增加时可能提示是异常血红蛋白或红细胞2，3-二磷酸甘油酸含量减低。

7.红细胞生成素测定 由于真性红细胞增多症是一克隆性疾病，红细胞系祖细胞的分化为自主性，不依赖红细胞生成素，因而患者的血清用酶联免疫吸附测定(ELISA)或免疫放射测定(IRMA)检测红细胞生成素时常为减低或正常(正常值：6～32U/L);而继发性红细胞增多症是由于红细胞生成素过度生成，因氧转运机制异常，代偿性红细胞生成;或因良性或恶性肿瘤引起外源性红细胞生成素生成的结果，这是非代偿性红细胞生成素生成，因而检测血清红细胞生成素是增加或正常。红细胞生成素的测定有参考价值。

8.红细胞集落生成单位培养 由于1974年Prchal和Axelrad提出真性红细胞增多症患者红细胞集落生成单位(SFU-E)体外培养不依赖于红细胞生成素，称这种自发性红系集落生成为内源性红细胞系集落(erythroid endogenous colonies，EEC);而继发性红细胞增多症患者并无这种EEC特性，红系集落生成必须在培养基中加一定量的红细胞生成素，故体外红细胞系集落生成单位培养检测有助于与两者的鉴别。现认为这对真性红细胞增多症的诊断有高度特异性。

B超或CT检查腹部及腰部肾脏、子宫、肝脏及脑部有无囊肿或肿瘤;测定血红蛋白电泳、2，3-二磷酸甘油酸、高铁血红蛋白、硫化血红蛋白等有助于继发性红细胞增多症原因的确定。