1.第1鳃裂囊肿及瘘管(颈耳瘘管) 很少见，多数患者是于生后不久，在下颌角下方附近发现有瘘孔，一般直径不大于1～2mm，有黏性分泌物自瘘孔溢出。有外耳道瘘孔者，外耳道也常有黏性或脓性分泌物，但鼓膜正常。若本病并发听力障碍和肾功能异常者为Branchio-Oto-Renal综合征。

扪诊可发现自瘘孔向上到耳部皮下有可活动的条索样物(图2)。

2.第2鳃器囊肿及瘘管(颈侧瘘管)

(1)鳃器囊肿：囊肿可以出现在下颌角至胸骨上窝之间的胸锁乳突肌前缘的任何部位，但多数囊肿发生在胸锁乳突肌前缘的中上1/3连接处。鳃裂囊肿呈圆形，直径3～5cm，边界清楚，质软，不能推动，有时囊壁上方可触及索条。囊肿大小比较恒定，可缓慢增大。如囊肿有细小窦道与咽部相通，排出囊内容后，口腔内有怪味和臭味，囊肿则缩小。细菌经咽部窦道侵入囊内，则引起继发感染，表现为囊肿表面及其周围皮肤红肿、吞咽疼痛或吞咽困难、局部压痛、全身发热等感染症状。

(2)鳃器瘘管：由第2鳃裂和咽囊引起者，外口多数位于胸锁乳突肌前缘中下1/3交界处，低于囊肿出现的部位。单侧瘘口约占总数的90%，双侧者比较少见。家族性患儿中，双侧者比较多见，有人认为是常染色体显性遗传。原发性瘘管在生后即可发现颈侧有瘘孔，持续或间断性地溢出分泌物。瘘孔也可能自行闭合一个时期，以后又出现。完全型瘘管在吃奶和饮水时会有奶或水自瘘孔流出。当瘘孔分泌物停止时有的患者可发生咳嗽、声嘶和吞咽困难等症状。有的在瘘管探查时发生咳嗽、声嘶、脉速改变、面色苍白、出汗、昏厥和胃肠症状，此乃因刺激迷走神经所致。有的患者在扁桃体切除术后发生完全性鳃器瘘管。

患者头转向对侧时在瘘孔上能触到皮下有纤维条索样物(图3)。

3.第3鳃器囊肿和瘘管(梨状窝窦囊肿和瘘) 第3鳃器形成的颈侧囊肿和瘘管很少见。瘘管位于颈总动脉之后、迷走神经之前。其外孔与第2腮器瘘管的外孔的位置基本一样，但内孔是在甲状舌骨膜进入咽下梨状隐窝处。临床位于颈左侧者居多数。如囊肿位于咽部，阻塞呼吸道，在新生儿时期就可发病，表现为喉喘鸣，甚至呼吸困难。儿童时期因梨状窝窦感染，常并发急性咽喉炎，少数并发急性甲状腺炎，表现为颈部红肿、压痛等。

4.第4、5鳃器不引起颈部先天性畸形 它们所形成的瘘管，左侧的向下绕主动脉弓，右侧的向下绕锁骨下动脉。内孔在咽下部，极少数人的外孔在锁骨以上。

根据病史和临床表现诊断一般不困难。

1.病史 生后或不久发现的瘘管或囊肿。

2.临床特征 瘘管或囊肿发生在下颌角下方或胸锁乳突肌前缘等鳃器行走区域，瘘孔有透明黏液外溢，瘘孔上能触到皮下纤维条索样物。

3.辅助检查 X线和B超检查示鳃器行走区域有囊肿和瘘管的特征性影像。