婴儿期如遇不明原因的惊厥、贫血或慢性腹泻，若已排除低钙血性、低血糖、低血钠及感染性疾病，即应考虑维生素B6缺乏或依赖病。注射维生素B6100mg后抽擅停止可作为诊断依据。色氨酸负荷试验可以明确诊断。
(1)色氨酸试验给病儿口服色氨酸后取尿检测黄嘌呤排出量如低于正常即为阳性反应。
(2)MeHenry氏试验给病儿口服或注射丙氨酸后取血测尿素浓度，如尿素浓度较正常者明显增高为阳性反应。
以上两种阳性试验对诊断仅有参考价值。