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小儿常染色体隐性小脑性共

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六、并发症

可发生脊柱侧弯,弓形足或内翻足,肢体远端肌肉萎缩和无力,肢体笨拙,构音障碍,锥体束征或深感觉减低或消失,视神经萎缩,白内障,智力发育迟缓,心理过程减慢和情绪不稳等,可发生心律不齐,心力衰竭,发生糖尿病等。
1.构音障碍是指因与言语表达有关的神经-肌肉系统的器质性损害导致发音肌的肌力减弱或瘫痪、肌张力改变、协调不良等,引起字音不准、声韵不均、语流缓慢和节律紊乱等言语障碍。
2.锥体束征为上运动神经元损害出现的原始反射。当锥体束病损时,大脑失去了对脑干和脊髓的抑制作用而出现的异常反射。1岁半以内婴幼儿由于锥体束尚未发育完善,可以出现上述反射现象,不属于病理。成年病人若出现则为病理反射。
3.“深感觉”是指肌肉及关节位置觉、运动觉、震动觉。如果传导深感觉的神经纤维或大脑感觉中枢病损,出现肌肉及关节位置觉、运动觉、震动觉障碍,则为深感觉障碍。
4.视神经萎缩(optic atrophy)不是一种单独的疾病,它是视神经各种病变及其髓鞘或视网膜神经节细胞及其轴突等的损害,致使神经纤维丧失、神经胶质增生的最终结局,为病理学通用的名词。一般发生于视网膜至外侧膝状体之间的神经节细胞轴突变性。由于神经纤维的蜕变及萎缩,病人多有视功能的减退、视野的缩小。
5.凡是各种原因如老化,遗传、局部营养障碍、免疫与代谢异常,外伤、中毒、辐射等,都能引起晶状体代谢紊乱,导致晶状体蛋白质变性而发生混浊,称为白内障,此时光线被混浊晶状体阻扰无法投射在视网膜上,就不能看清物体。世界卫生组织从群体防盲,治盲角度出发,对晶状体发生变性和混浊,变为不透明,以至影响视力,而矫正视力在0.7或以下者,才归入白内障诊断范围。
6.糖尿病是由遗传和环境因素相互作用而引起的常见病,临床以高血糖为主要标志,常见症状有多饮、多尿,多食以及消瘦等,糖尿病可引起身体多系统的损害。引起胰岛素绝对或相对分泌不足以及靶组织细胞对胰岛素敏感性降低,引起蛋白质,脂肪,水和电解质等一系列代谢紊乱综合征,其中一高血糖为主要标志。

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