与其他伴有智力低下、特殊面容的遗传性疾病相鉴别，主要依靠实验室检查鉴别诊断。
1.智力低下(MR)是发生发育时期内，一般智力功能明显低于同龄水平，同量伴有适应性行为缺陷的一组疾病。又有精神发育迟缓，精神发育不全，精神缺陷，智力落后，智力缺陷，智能迟缓，智力发育障碍，弱智和智力残疾等多个称法。
2.特殊面容,常把面容观察当作诊断疾病的一个线索，这在中医学上又称为“望诊”。事实上，通过察言观色，的确可以获得诊断疾病的重要依据。