小儿β地中海贫血患儿发育较差，生长迟缓，头部较大，颧骨突起，鼻梁凹陷，眼眶增宽。肝脾明显肿大，下肢可有溃疡，如生存至青春期，缺乏第二性征。x线检查可见骨髓腔增宽，骨质疏松，颅骨可见内外骨板变薄，其中有无数垂直条纹如矗立的毛发—样。血红蛋白抗碱试验阳性，胎儿血红蛋白增多。

    可并发黄疸、肝脾肿大、胆石，可并发溶血危象、水肿、腹水、贫血、骨骼改变，生长发育停滞，常并发支气管或肺炎，并发含铁血黄素沉着症，造成脏器损害，并发心力衰竭、肝纤维化、肝功衰竭等。