与Marfan综合征和同型胱氨酸尿症相鉴别:Marfan综合征表现完全时诊断容易。检测患者无名指,如指骨指数(近侧指骨轴线长度/指骨干最小宽度)之值增大,可支持本病的诊断。同型胱氨酸尿症在初生为正常,数年后骨骼的生长不成比例,而四肢加长,此外还有血栓栓塞症状,骨质疏松,椎骨有双凹畸形等。
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