实验室检查
一般血常规、尿常规、便常规检查，结果均正常。
辅助检查
1、X线检查：手部掌骨和指骨呈对称性缩短和增宽，腕部骨化延迟，足和趾亦处于骨化延迟过程。
2、眼科检查：
(1)小球形晶体：直径小，前后径相对增大。
(2)晶体移位：晶体向下方移位，可发生晶体脱位，
(3)检查到近视度数大于1600度，但眼底均呈非高度近视型。青光眼是造成本综合征视力明显减退甚至失明的重要原因。
(4)眼底检查可有视网膜色素变性及视神经萎缩。