与免疫缺陷性疾病鉴别,本症有进行性小脑共济失调和毛细血管扩张表现的特点可助鉴别。免疫缺陷性疾病,包括原发性补体缺陷和吞噬细胞缺陷性疾病,在原发性免疫缺陷病中约占10%。C3缺陷的感染型通常与抗体缺陷病症相似;补体的前端成分(C2)缺陷大多有系统性红斑狼疮或膜性增殖性肾炎等表现;补体后端成分(C5、C6和C7)缺陷者对脑膜炎双球菌和淋球菌易感。原发性吞噬细胞缺陷以易患反复迁延的化脓性疾病为特征。
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