除依靠临床特点外，X线片显示骨骼普遍性致密硬化，失去原有结构，可以确定诊断，骨龄发育一般正常。

在婴幼儿时期，此病可与佝偻病并存，注意鉴别。

       佝偻病即维生素D缺乏性佝偻病）是由于婴幼儿、儿童、青少年体内维生素D不足，引起钙、磷代谢紊乱，产生的一种以骨骼病变为特征的全身、慢性、营养性疾病。主要的特征是生长着的长骨干骺端软骨板和骨组织钙化不全，维生素D不足使成熟骨钙化不全。