1.视器官的障碍 Wilkinson报道本病16例儿童患者，7例有视器官障碍，其中3例有晶体和虹膜异常，3例严重视力下降，2例有视神经萎缩或视野缩小。

2.脑脊液鼻漏 其发生率约7%～19.2%。多有头痛。

3.内分泌改变 成人患者多无内分泌改变的症状或体征，部分可有垂体前叶和后叶功能减低。儿童可有下丘脑-垂体轴功能检查异常。

4.骨骼畸形 儿童病例可伴有骨骼发育不良综合征。

根据临床特点和辅助检查可诊断。