饮食疗法：早期控制饮食对一些代谢缺陷疾病有明显疗效，可防止疾病发展，到年龄较大、酶活性增强，患儿可完全成为正常人。从新生儿开始不喂乳类及含半乳糖的食物，如豆浆、食糖等，代以谷类、水果、肉、蛋类食物。从出生后2个月开始，给予低苯丙酮酸饮食，代以水解蛋白，直至6岁左右。必须限制含铜饮食。

药物治疗：补充缺乏的酶、辅酶或代谢物质，排除多余物质。给予维生素 D 治疗，并定期检查，观察疗效。