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小儿色素失调症

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二、病因

(一)发病原因

本病征由常染色体显性遗传或伴性联显性遗传。

(二)发病机制

女性有两个X染色体,因此病情不严重,而男性异常基因位于仅有的一个X染色体上,因而病情严重,常在胎儿期即死亡,因此,临床上多见于女性患者。国内张玉昌等报告一组病例中曾有1例男孩。Carney报告女与男之比为97∶3,7/18患者染色体分析有异常。国内曾报道一1例患儿在胚胎期受放射线损伤,致基因突变,于出生2周后发病。

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