雄激素不敏感综合征的临床表现多种多样，可介于表型女性与几乎正常的男性之间。表型为正常女性的CAIS常因原发性闭经就诊而发现，少数则因疝手术在疝囊或腹股沟管中意外发现睾丸而得以诊断。患者外生殖器为正常女性型，但阴道短，并呈盲端，没有女性内生殖器。青春期呈女性体态，乳房发育，但阴毛、腋毛缺如。PAIS表型轻重不同，可有偏向女性的会阴阴蒂，尿道下裂、阴唇融合、大阴蒂和隐睾等;或为正常男性外观，而仅有青春期乳房增大;亦可为无生殖能力的男性。各型AIS的共同现象是没有苗勒管(睾丸-苗勒管抑制物质的作用)，而沃夫管发育不良。
1.根据上述临床表现。
2.染色体检查，核型均为正常男性46，XY。
3.体内LH和E2升高，但无明显T和FSH水平的变化。
4.确诊须依靠雄激素测定和细胞中雄激素受体的测定。
