1.感染 诊断XL-SCID的平均年龄为5～6个月，临床表现为口腔念珠菌病，红斑，持续性腹泻，呼吸道合胞病毒、副流感病毒3、腺病毒、卡氏肺囊虫感染以及革兰阴性菌败血症。结种卡介苗(BCG)和非结核性分枝杆菌感染可能导致严重或致死性感染。接种脊髓灰质炎疫苗不会引起感染。
2.皮肤表现 脂溢性皮炎可十分严重，可与移植物抗宿主病发生混淆，外胚层发育不全也有报道。颊黏膜，舌和会阴部可发生慢性深部溃疡。
3.胃肠道症状 包括巨细胞病毒或其他病原菌引起的慢性肝炎。累及胆管可导致硬化性胆管炎和慢性肝硬化。可并发轮状病毒、贾第鞭毛虫或隐孢子虫感染，而致严重消化不良和恶病质。
4.血液系统异常 包括中性粒细胞减少，红细胞发育不全，耐维生素B12和叶酸的大细胞贫血。嗜酸性细胞和单核细胞增多提示不常见的感染如卡氏肺囊虫感染。
5.神经系统表现 可发生慢性脑病如Jamestown和Canyon病毒引起的慢性进行性多灶性脑白质炎。
根据6个月内出现反复严重感染的临床表现，T、B细胞数及血清免疫球蛋白水平均减少，细胞免疫及体液免疫功能显著低下，X线检查胸腺缺如，淋巴组织病理检查浆细胞、淋巴细胞减少等可诊断本症。
