1.常规检查： 血、尿、便常规检查一般正常。
2.染色体检查： 染色体核型检查多为正常核型，颊黏膜染色体检查与其性别一致，即男性为阴性，女性为阳性。
3.内分泌检查： 有性腺功能低下表现。
X线骨片、胸片检查，超声心动图检查，可发现各种骨骼畸形和心血管畸形表现;智力测试有智力水平低下。
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