1.一般表现 男、女均可患病，表现为精神迟滞(生殖腺畸形者早有此症状)、生长发育障碍。男性者，男性生殖器分化或完全缺如或隐匿;女性由正常性腺发育到发育不良及闭经均有。

2.各种异常 各种不同类型的先天性异常：

(1)头面部：面容异常如眼睑下垂、眼距增宽、两耳位置低、下颌小、颈短偶有颈蹼。

(2)骨骼异常：躯体异常如身体矮小、胸廓畸形(鸡胸、漏斗胸)、脊柱侧凸等;手指异常。

(3)心血管异常：先天性心血管异常以右心系统为重，但各种先天性心血管畸形均可发生，如肺动脉瓣狭窄、三尖瓣下移、右心室肥厚、偶见房间隔缺损、动脉导管未闭等。

(4)其他：如腭垂异常、腭异常、肘外翻、指趾甲形成不全等。

3.脑神经运动障碍 常侵犯Ⅱ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅻ脑神经。

4.肌肉缺如 胸肌、肱二头肌等缺如。

典型临床表现和染色体检查并无异常发现，而部分患者之双亲也有某种

上述异常体征和表现，有助于确诊。X线心脏检查、内分泌检查亦有助于诊断。