本病为严重鼻部畸型，属家族遗传性疾病。据Evans(1971)分析先天性后鼻孔闭锁65例，合并其他先天性畸型者28例，占43%，其中有多发性先天性畸型(Charge综合畸形)即先天性虹膜缺损(Coloboma)、先天性心脏病(Heart anomalies)，先天性后鼻孔闭锁(Atresia choanae)、生长停滞(Retarded growth)、生殖器发育不良(Genital hypoplasia)，耳廓畸型(Ear anomalies)，此外还可能有其他畸型，如斜视，虹膜麻痹、颌面成骨不全综合征、外耳道闭锁，回肠憩室、肠道异位、泌尿系统畸型，足多趾畸型等。