影像学检查：先天性直肠肛管畸形的诊断并无困难，但要确定直肠闭锁的高度、直 肠末端与耻骨直肠肌的关系以及有无泌尿系瘘还需影像学检查。

     x线倒置位摄片法：可以了解直肠末端气体阴影位置，判断畸形位置。倒置侧位片 上耻骨与骶尾关节的连线称Pc线，相当于耻骨直肠肌平面，以此区分高位、中位与低 位畸形。

     瘘管造影：可显示瘘管的方向、长短与粗细。

     直肠盲端穿刺造影：可显示直肠盲 端的形态及与会阴皮肤间的距离。B超检查对直肠末端的定位较X线更准确。

     磁共振成像检查：也逐渐在临床应用，准确可靠。