多绝大多数直肠肛管畸形病儿，在正常位置没有肛门，易于发现。不伴有 瘘管的直肠肛管畸形在出生后不久即表现为无胎粪排出，腹胀，呕吐；瘘口狭小不能排 出胎粪或仅能排出少量胎粪，病儿喂奶后呕吐，以后可吐粪样物，逐渐腹胀；瘘口较大． 在生后一段时间可不出现肠梗阻症状，而在几周至数年逐渐出现排便困难。 高位直肠闭锁，肛门、肛管正常的病儿表现为无胎粪排出，或从尿道排出混浊液体， 直肠指检可以发现直肠闭锁。

       女孩往往伴有阴道瘘。

       泌尿系瘘几乎都见于男孩。

       从尿道口排气和胎粪是直肠泌尿系瘘的主要症状。